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近亲(或称亲缘关系)是指三代或三代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。痴呆、白化病、先天性心脏病等许多先天性疾病，大多是近亲结婚造成的。近亲婚配使子女中得到这样一对纯合或相同基因的概率，称为近婚系数 (inbreeding coefficient，IF) 。
人们从无数事实中认识到血缘关系近的男女结婚，后代死亡率高，常出现痴呆、畸形和遗传病。这是因为近亲结婚的夫妇，从共同祖先那里获得了较多的相同基因。很容易使对后代生存不利的有害基因相遇和集体(遗传学上叫做纯合)，从而加重了有害基因对子代的危害程度，所以容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配时，由于夫妇二人毫无血亲关系，相同的基因甚少，他们所携带的隐性致病基因不同。假定丈夫携带的隐性致病基因为a、b、c、d、e;妻子则携带h、s、f、g、m。这就不容易形成隐性致病基因的纯合子(患者)。近亲结婚时，由于夫妇二人携带相同的隐性致病基因可能性很大，丈夫带有a、b、c、d等隐性致病基因时，妻子也很可能带有这些基因，因此容易形成隐性致病基因的纯合子(即患者)，从而使后代遗传病发病率升高。下面列举几种隐性遗传病，近亲结婚时后代发病率是随机婚配(非近亲婚配)后代发病率的倍数(表11-2)。
表2 近亲婚配与隐性遗传病的发病率
| 疾病名称 | 隐性遗传病患儿的出生危险率 | 表兄妹结婚和随机婚配的相对风险 | |
| 随机婚配 | 表兄妹婚配 | ||
| 先天性聋哑 | 1:11,800 | 1:1,500 | 7.8倍 |
| 苯丙酮尿症 | 1:14,500 | 1:1,700 | 8.5倍 |
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